目的 探索一种评估输血产生RhCE同种抗体风险的新途径,并制定选择RhCE相容供者的策略。方法 根据兰德施泰纳法则和群体遗传学原理,确定在随机输血中供者与受者RhCE抗原错配的组合,根据中国人Rh血型分布大数据资料,计算错配组合的概率以及找到相容供者的机会。结果 分析文献报告的458 542例中国人RhD、C、c、E和e抗原分型资料,结果表明在只采用RhD同型输血的策略中,RhCE抗原错配占全部输血的25.16%,其中Rh表型DCCee、DccEE、DCcee和DccEe错配分别占比14.97%、5.01%、2.21%和2.26%,表型Dccee、DCCEE、DCCEe和DCcEE错配合计占比0.71%。Rh表型DCcEe个体可以接受任何Rh表型供者的血液。结论中国人Rh血型以高频率DCe单倍型为特征,Rh表型DCCee个体是随机输血后产生RhCE同种抗体的高风险群体。RhC、c、E和e抗原分型对寻找Rh抗原匹配供者有重要意义。使用常见RhCE表型相容供者的输血,可以预防大约90%的受者产生RhCE同种抗体。
目的 分析不同颅脑磁共振(MRI)表现的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的免疫治疗维持方案与患者预后的关系。方法 收集2016年1月—2021年1月于齐鲁医院确诊的抗NMDAR脑炎94例患者的诊治和随访资料,比较本病相关MRI结果阳性组(M组,35例)和阴性组(N组,59例)患者发病特点,以及免疫治疗的维持方案与患者远期预后的关系。结果 经过为期4~73个月的随访,M组患者中位fCASE为1(0,3)分,24例出现症状学预后不良;N组患者中位fCASE为0(0,1)分,21例出现症状学预后不良;N组患者的预后好于M组(P<0.05)。M组中,行长期(疗程≥6个月)免疫治疗的患者症状学预后更好(P<0.05);N组患者短期(疗程<6个月)与长期免疫治疗效果无显著差异(P>0.05)。结论 颅脑MRI发现相关责任病灶的自身免疫性脑炎患者预后相对较差,应采用更长期的免疫治疗维持方案。
目的 总结脊髓固有肌阵挛(propriospinal myoclonus,PSM)患者的临床及神经电生理特征,提高对该病的认识。方法 回顾性分析2019年7月—2021年9月就诊于我院脑电图监护中心的5例PSM患者的相关病例资料,总结其临床及神经电生理特点,并随访药物治疗的效果。结果 5例患者均符合PSM诊断标准,其中男3例,女2例,均以躯体不自主肌阵挛为主要症状。PSM起病年龄28~50岁。3例为特发性PSM,2例为继发性PSM。5例患者均接受视频脑电图(V-EEG)和肌电图检查,发作期未见异常放电,仅见肌电伪差,肌电起源部位以腹部、躯干为主,肌电传导速度为1.4~13.7 m/s,肌电爆发时限为100~1 000 ms。氯硝西泮等药物可以有效减少PSM患者的肌阵挛发作。结论 了解PSM的临床及神经电生理特征是诊断该疾病的关键所在。V-EEG是鉴别诊断PSM的重要依据,表现为发作期无异常放电,仅可见肌电图上肌电爆发。氯硝西泮对PSM症状改善有较好的疗效。
目的 总结KCNMA1基因变异患儿的临床表型和基因变异特点。方法 回顾性分析2013年3月—2023年5月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例KCNMA1基因杂合变异患儿的临床资料,总结并分析其临床表现及颅脑影像学、脑电图特点。结果 10例KCNMA1变异患儿中,男8例,女2例。共发现9个不同的KCNMA1变异位点,其中错义变异5个,移码变异3个,剪切位点变异1个。7个变异位点为新发变异,2个变异位点为遗传性变异。10例KCNMA1变异患儿中,6例仅表现为癫痫发作,3例表现为癫痫发作合并阵发性运动障碍,1例仅表现为阵发性运动障碍。9例有癫痫发作的患儿起病年龄为3日龄~1岁8月龄(中位起病年龄为8月龄),癫痫发作类型包括局灶性发作6例,癫痫性痉挛4例,肌阵挛发作2例,不典型失神发作2例,全面强直阵挛发作2例,肌阵挛失张力发作1例,失张力发作1例,5例患儿有多种发作类型。符合癫痫综合征诊断的患儿中诊断为婴儿癫痫性痉挛综合征1例,肌阵挛失张力癫痫1例。4例运动障碍患儿起病年龄为15日龄~1岁6月龄,运动障碍主要表现为阵发性非运动诱发的肌张力障碍,其中1例阵发性运动障碍合并眼球运动异常。10例KCNMA1变异患儿中,4例有颅脑MRI异常,其中脑室增宽3例,蛛网膜下腔增宽2例,胼胝体发育不良2例,脑白质髓鞘化落后1例。脑电图背景活动减慢5例;10例发作间期均监测到癫痫样放电,表现为局灶性放电、多灶性放电或广泛性放电,其中4例可见高峰失律,1例存在睡眠中癫痫性电持续状态;4例监测到癫痫发作,其中癫痫性痉挛3例,不典型失神发作1例。10例患儿均有发育落后。结论 KCNMA1基因变异相关神经系统表型主要包括癫痫、阵发性非运动诱发的运动障碍和发育落后。癫痫多在2岁以内起病,具有多种发作类型,以局灶性发作常见。阵发性运动障碍主要表现为阵发性肌张力障碍。
目的 基于磁共振成像(MRI)后处理技术,对双重病理(DP)致耐药性颞叶癫痫(TLE)患者脑区结构变化特征进行自动精细脑分割及脑区数据定量分析。方法 选择2017年1月—2023年12月我院DP致TLE患者35例设为TLE-DP组,并选择同期32例健康成年人为对照组。收集两组受试者的MRI图像资料,进行自动精细脑分割及脑区数据定量分析。比较两组受试者各脑区的体积、体积分数、皮质厚度、皮质表面积及皮质曲率,使用受试者工作特征(ROC)曲线及曲线下面积(AUC)评估上述指标对DP致TLE的诊断效能。结果 自动精细脑分割及脑区数据定量分析显示,两组受试者30个脑区体积、12个脑区体积分数、2个脑区皮质厚度、11个脑区皮质表面积、3个脑区皮质曲率,以及21个海马亚区体积和1个海马亚区体积分数差异显著(t=-2.151~3.882,P<0.05)。ROC曲线分析显示,部分脑区体积、脑区皮质表面积和海马亚区体积对DP致TLE诊断效能较高(AUC>0.7)。结论 基于MRI后处理技术的自动精细脑分割及脑区数据定量分析对DP致TLE患者的诊断价值较高。
目的 探讨血清陷窝蛋白-1(Caveolin-1)水平与急性缺血性脑卒中(AIS)患者阿替普酶静脉溶栓治疗后出血转化(HT)的关系。方法 选择2020年6月—2021年11月我院124例行阿替普酶静脉溶栓治疗的AIS患者,根据其是否发生HT分为HT组(19例)和非HT组(105例),另外选择本院同期健康体检者40例为对照组。收集并比较各组受试者的血清Caveolin-1水平,进一步比较HT组及非HT组患者的性别、年龄、体质量指数、吸烟史、高血压史、糖尿病史、冠心病史、心房颤动史、入院时血压、入院时随机静脉血糖、入院时血清低密度脂蛋白、TOAST分型及基线NIHSS评分等其他临床指标,以logistic回归模型分析AIS患者阿替普酶静脉溶栓后发生HT的相关影响因素。结果 HT组、非HT组患者的入院时血清Caveolin-1水平均显著高于对照组受试者(t=10.937、7.873,P<0.05),且HT组患者入院时血清Caveolin-1水平显著高于非HT组(t=6.356,P<0.05);HT组、非HT组患者的年龄、糖尿病史、心房颤动史、入院时随机静脉血糖水平、基线NIHSS评分及TOAST分型患者构成比等指标差异显著(t=2.868、5.721,Z=12.546,P<0.05)。Logistic回归分析发现,患者入院时血清Caveolin-1水平和基线NIHSS评分增高都是阿替普酶静脉溶栓治疗后发生HT的独立危险因素(P<0.05)。结论 入院时血清Caveolin-1水平增高是AIS患者阿替普酶静脉溶栓治疗后出现HT的危险因素,其对溶栓后HT的发生具有一定预测价值。
目的 探究不同效应室浓度丙泊酚对成年癫痫患者左侧大脑新皮质与边缘系统立体定向脑电图(SEEG)的影响。方法 选择2021年1月—2022年12月于我院癫痫外科行机器人立体定向辅助左侧颅内电极植入术后择期电极拔除的患者14例,根据植入电极位置将患者分为新皮质组和边缘系统组,记录并比较两组患者术中丙泊酚效应室浓度分别为0、2、3、4、5 mg/L(后简称D1~D5浓度)时SEEG的δ、θ、α、β、γ波各波段功率范围和功率百分比,以及δ-γ、θ-γ、α-γ、β-γ相位幅度耦合(PAC)的调制指数(MI)。结果 D2~D5浓度时,边缘系统组和新皮质组患者立体定向脑电图γ波功率范围显著低于D1浓度时(F=15.13、20.33,t=4.33~8.72,P<0.05);D3浓度时,边缘系统组患者α波功率百分比显著高于D1、D2浓度时(F=23.38,t=5.52、9.38,P<0.05);D3~D5浓度时,边缘组患者θ-γ、α-γ PAC MI均显著低于D1浓度时(F=13.64、18.77,t=7.62~17.68,P<0.05)。结论 丙泊酚可以引发成年癫痫患者左侧大脑新皮质及边缘系统的SEEG γ波功率范围降低以及边缘系统SEEG θ-γ、α-γ的PAC降低。
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C(rs1801131)位点多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)患者脑脊液β-淀粉样蛋白1-42亚型(Aβ1-42)水平、认知水平及脑结构变化的关系。方法 选取AD神经影像学倡议计划(ADNI)数据库中符合纳入标准的1 271例研究对象,采用多元线性回归模型分析MTHFR基因A1298C(rs1801131)位点多态性与AD患者脑脊液Aβ1-42水平、认知水平及脑结构变化的关系。采用中介分析模型分析脑脊液Aβ1-42水平在MTHFR基因A1298C(rs1801131)位点多态性与认知水平关联中的中介作用。结果 多元线性回归模型分析显示,A1298C-C等位基因与AD患者脑脊液Aβ1-42水平、海马体积及认知水平呈负相关(β=-0.121~-0.084,t=-3.308~-1.953,P<0.05),与认知状态、脑室体积呈正相关(β=0.108、0.126,t=3.749、3.653,P<0.05)。中介分析模型显示,脑脊液Aβ1-42水平在A1298C-C等位基因与记忆功能(ADNI_MEM)评分的关系中介导比率为26.0%,脑脊液Aβ1-42水平在A1298C-C等位基因与简易精神状态检查表评分的关系中介导比率为19.9%。结论 MTHFR基因A1298C(rs1801131)位点多态性影响AD患者脑脊液生物标志物、认知水平及海马体积和脑室体积,A1298C-C等位基因可能通过降低脑脊液Aβ1-42水平促进AD的发生发展。MTHFR基因靶向修饰可能成为未来高AD遗传风险人群的重要干预靶点。
目的 探讨全麻下扁桃体切除术对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿发音特征及血液中降钙素原(PCT)、血小板膜蛋白-140(GMP-140)、T淋巴细胞亚群等的影响。方法 随机选取2020年6月—2022年3月在西安市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行全麻下扁桃体切除术的OSAHS患儿43例。分别于术前及术后第1、3个月时检测患儿发音特征及血清中PCT、GMP-140、T淋巴细胞亚群的水平,同时检测患儿的睡眠情况。结果 与术前比较,术后第1、3个月患儿发/a/时最长发音时间明显延长,第二共振峰明显增强(F=43.07、39.65,P<0.05);与术前比较,术后第1、3个月患儿发/i/时最长发音时间明显延长,第四共振峰明显增强(F=21.43、44.25,P<0.05)。与术前比较,术后第1、3个月患儿血液中PCT、GMP-140、CD8+水平及呼吸暂停低通气指数明显降低(F=29.67~112.86,P<0.05),血液中CD3+、CD4+、CD4+/CD8+水平及夜间最低血氧饱和度水平、魁北克睡眠问卷评分明显升高(F=12.15~234.11,P<0.05)。结论 全麻下扁桃体切除术能够使OSAHS患儿发/a/、/i/时最长发音时间明显延长,发音特征明显改善,同时可降低患儿炎症反应,改善睡眠质量,并对恢复免疫功能有积极作用。
目的 分析新生儿及婴儿急诊消化道手术麻醉诱导、维持、苏醒期以及术后并发症,为此类麻醉提供参考数据。方法 回顾性分析我院196例行急腹症手术的新生儿和婴儿的临床资料,按照患儿年龄分为新生儿组(N组,≤30 d)115例和婴儿组(I组,30 d~6个月龄)81例,收集两组患儿的一般资料、疾病分布、术中及术后并发症发生情况。结果 两组体质量(t=-8.517,P<0.05)、低体质量儿比例(χ2=64.909,P<0.05)、早产儿比例(χ2=10.657,P<0.05)、合并先心病比例(χ2=5.210,P<0.05)、合并感染性休克及代谢性酸中毒比例(χ2=8.728,P<0.05)差异具有显著性。N组更易出现麻醉维持阶段低氧血症(χ2=4.123,P<0.05)、低体温(χ2=8.792,P<0.05)以及低血糖(χ2=4.074,P<0.05)。N组术后呼吸支持率(χ2=5.474,P<0.05)、多器官功能衰竭发生率(χ2=5.474,P<0.05)、住院天数(t=4.636,P<0.05)高于I组。结论 新生儿及婴儿消化道急诊手术围手术期麻醉相关并发症发生率高,其中新生儿发生低氧血症、低血糖、低体温及呼吸暂停风险明显高于婴儿群体。新生儿急诊外科手术在呼吸道麻醉风险管理中值得重视。
目的 分析经立体定向引导前额锁孔入路神经内镜下血肿清除术治疗高血压基底节区脑出血(hypertensive basal ganglia hemorrhage,HBGH)的短期效果。方法 选取2016年12月—2021年8月我院神经外科HBGH患者148例,依据不同手术方案分为研究组和对照组。行常规立体定向血肿穿刺引流术的74例为对照组,行立体定向引导下前额锁孔入路神经内镜血肿清除术的74例为研究组。比较两组患者手术用时、住院期间再出血发生比例、术后6 h血肿清除比例、术前和术后3个月欧洲脑卒中量表(ESS)评分及日常生活能力(Barthel)指数、术后3个月死亡发生比例、术后3个月并发症发生比例、术后6个月预后良好比例。结果 研究组手术用时长于对照组(t=19.084,P<0.05),住院期间再出血发生比例低于对照组(χ2=9.378,P<0.05)。研究组患者术后6 h血肿清除比例高于对照组(u=2.935,P<0.05);术后3个月,研究组患者ESS评分、Barthel指数手术前后差值显著高于对照组(t=8.349、9.474,P<0.05),而死亡发生比例、并发症发生比例两组比较无明显差异(P>0.05);术后6个月,研究组预后良好比例高于对照组(χ2=9.483,P<0.05)。结论 经立体定向引导前额锁孔入路神经内镜下血肿清除术治疗HBGH手术时间虽较长,但能提高血肿清除率、降低术后再出血率,预后效果良好,并可改善患者神经功能及生活能力,且安全性高。
目的 探究非糖尿病老年患者直肠癌切除术后谵妄(POD)发生的危险因素。方法 从围术期神经认知障碍疾病风险因素和预后(PNDRFAP)研究中收集542例患者的临床资料,根据患者是否发生POD将其分为POD组(80例)和非POD组(462例)。比较两组患者的性别、年龄、受教育年限、术前空腹血糖(FBG)水平、术前血清糖化血红蛋白(HbA1c)水平、术前简易精神状态测验(MMSE)评分、是否发生POD等指标,并采用logistic回归模型分析患者术后POD发生的影响因素。结果 患者POD的发生率为14.8%。POD组患者年龄、受教育年限、术前FBG水平、术前MMSE评分与非POD组比较有显著差异(t=-5.420、-2.121,Z=-12.691、-7.753,P<0.05)。Logistic分析结果显示,患者术前FBG水平升高(OR=1.149,95%CI=1.012~1.305,P<0.05)是术后POD发生的危险因素。结论 术前FBG水平升高是非糖尿病患者直肠癌切除术POD发生的危险因素之一。
目的 对比直接抽吸和支架取栓对于大脑中动脉闭塞性急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke,AIS)患者的治疗效果。方法 选取我院2018年1月—2021年12月行血管内取栓的大脑中动脉闭塞性AIS患者59例,根据取栓方式的不同分为抽吸取栓组(25例)和支架取栓组(34例),收集并比较两组患者的基本资料、术后血管再通率、穿刺到血管再通时间、术前NHISS评分、术前术后即刻NHISS评分差值(△1NHISS评分)、术前术后24 h NHISS评分差值(△2NHISS评分)、血栓逃逸率、实施补救率、术后7 d颅内出血率、术后7 d病死率及术后90 d预后良好率。结果 抽吸取栓组患者穿刺到血管再通时间显著短于支架取栓组(t=5.923,P<0.05),两组患者血管再通率、△1NHISS评分、△2NHISS评分、血栓逃逸率、实施补救率、术后7 d颅内出血率、术后7 d病死率及术后90 d预后良好率均无显著差异(P>0.05)。结论 直接抽吸与支架取栓两种手术方式治疗大脑中动脉闭塞性AIS均效果良好,两种术式患者的血管再通率、神经功能恢复程度及预后相似,但抽吸取栓手术方式的血管再通耗时更短。
目的 建立预测高龄产妇椎管内阻滞后脊神经损伤影响因素的列线图模型。方法 选取2019年2月—2021年12月进入我院分娩行椎管内阻滞的高龄产妇480例,采用Lasso回归分析筛选高龄产妇椎管内阻滞后脊神经损伤的影响因素,采用logistic回归分析构建高龄产妇椎管内阻滞后脊神经损伤影响因素的预测模型,用R软件将模型可视化,并对高龄产妇椎管内阻滞后脊神经损伤影响因素的列线图模型进行验证。结果 480例高龄产妇中,62例椎管内阻滞后发生脊神经损伤,脊神经损伤发生率为12.92%。Lasso回归分析结果显示,麻醉穿刺过程是否顺利、麻醉方式、分娩期间阴道出血量、麻醉时蛛网膜下腔有无异物感、有无高血压及有无糖尿病是椎管内阻滞后脊神经损伤的影响因素。由上述因素构建预测模型,模型的C-index为0.754,AUC为0.736,校正曲线显示实际值与预测值拟合度良好,决策曲线显示阈值概率在4%~67%时,采用列线图预测高龄产妇椎管内阻滞后脊神经损伤具有较高的净获益值。结论 麻醉穿刺异常、腰硬联合麻醉、分娩期间阴道出血量≥300 mL、麻醉时蛛网膜下腔异物感、高血压及糖尿病等是高龄产妇椎管内阻滞后脊神经损伤的危险因素,基于以上6项预测因素建立的列线图有利于筛查高龄产妇中椎管内阻滞后脊神经损伤高风险者,并提前制定科学的防治措施。
目的 探讨CT小肠造影(CTE)对小肠肿瘤及肿瘤样病变的诊断与鉴别诊断的价值。方法 回顾性分析2015年1月—2022年12月于我院行CTE检查且手术病理检查证实为小肠肿瘤及肿瘤样病变的74例患者的影像学资料,根据病变性质分为恶性肿瘤组(54例)和非恶性肿瘤及肿瘤样病变组(20例),对两组患者的肿瘤长径、肠腔残留率及三期CT值(平扫、动脉期及静脉期)进行比较。结果 恶性肿瘤组患者肿瘤长径、平扫CT值均显著高于非恶性肿瘤及肿瘤样病变组(Z=-3.512、-3.214,P<0.05),动脉期及静脉期CT值显著低于非恶性肿瘤及肿瘤样病变组(Z=-4.163、-3.475,P<0.05),肠腔残留率无显著差异(P>0.05);恶性肿瘤组中淋巴瘤患者的肿瘤长径和肠腔残留率显著高于腺癌患者(Z=-3.161、-4.853,P<0.05),动脉期及静脉期CT值显著低于腺癌患者(Z=-2.353、-2.161,P<0.05);剔除淋巴瘤患者后,两组患者的肿瘤长径、三期CT值有显著差异(Z=-3.571~-2.611,P<0.05),肠腔残留率仍无显著差异(P>0.05)。结论 CTE能充分显示小肠肿瘤及肿瘤样病变的特征,可以为其诊断与鉴别诊断提供依据。
目的 探讨骨形态发生蛋白(BMP)小分子抑制剂盐酸双吗啡肽(Dorsomorphin)对耐药食管癌EC109/PTX细胞迁移和侵袭能力的影响。方法 MTT实验检测不同浓度盐酸双吗啡肽对EC109/PTX细胞增殖的影响并确定后续实验的浓度。以筛选出的1 μmol/L盐酸双吗啡肽的浓度作为试验组,同时设立空白对照组,处理EC109/PTX细胞48 h。采用流式细胞仪检测盐酸双吗啡肽对EC109/PTX细胞凋亡的影响。采用划痕实验和Transwell实验检测两组EC109/PTX细胞的迁移和侵袭能力。采用Western blotting实验检测两组EC109/PTX细胞中Vimentin、E-cadherin、N-cadherin蛋白相对表达水平。结果 1 μmol/L盐酸双吗啡肽对EC109/PTX细胞的细胞抑制率为(9.89±1.12)%。培养第48小时时,对照组和实验组EC109/PTX细胞的凋亡率比较差异无显著性(P>0.05)。划痕实验和Transwell实验显示,与对照组相比,实验组EC109/PTX细胞的迁移率和细胞穿膜率显著降低(t=85.42、19.65,P<0.05)。Western blotting实验显示,与对照组相比,实验组细胞中Vimentin、N-cadherin蛋白相对表达量显著降低(t=19.40、41.79,P<0.05),N-cadherin蛋白表达量显著增高(t=58.12,P<0.05)。结论 BMP抑制剂盐酸双吗啡肽能影响耐药食管癌细胞中EMT相关蛋白表达,从而抑制耐药肿瘤细胞的迁移和侵袭。